Smith-Magenis syndrome
Smith-Magenis-SyndromOMIM
182290
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
MLPA
Indication
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien, Sprachentwicklungsverzögerung und mentale Retardierung gekennzeichnet.
Duplikationssyndrom von 17p11.2 siehe auch Potocki-Lupski-Syndrom.