Potocki-Lupski syndrome
Potocki-Lupski-SyndromOMIM
610883
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
MLPA
Indication
Das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS, 17p11.2, Duplikationssyndrom) ist durch congenitale faziale Dysmorphien (breite Stirn, antimongoloide Lidachsen, Hypertelorismus, Trigonozephalie oder seltener Mikrozephalie, lange Nasenspitze glattes Philtrum, Mikrognathie, Zahnfehlstellungen) Autismus, ADHS, globale Entwicklungsverzögerung, milde mentale Retardierung und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet.
Deletionssyndrom von 17p11.2 siehe auch Smith-Magenis-Syndrom.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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