Analysen A-Z

Smith-Magenis-Syndrom

Smith-Magenis syndrome

OMIM

182290

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

MLPA

Indikation

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien, Sprachentwicklungsverzögerung und mentale Retardierung gekennzeichnet.
Duplikationssyndrom von 17p11.2 siehe auch Potocki-Lupski-Syndrom.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Warenannahme (Rolltor links)
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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetische Sprechstunde

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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