Smith-Magenis-Syndrom
Smith-Magenis syndromeOMIM
182290
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
MLPA
Indikation
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien, Sprachentwicklungsverzögerung und mentale Retardierung gekennzeichnet.
Duplikationssyndrom von 17p11.2 siehe auch Potocki-Lupski-Syndrom.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmkogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733