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Analysen A-Z

Smith-Magenis syndrome

Smith-Magenis-Syndrom

OMIM

182290

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

MLPA

Indication

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien, Sprachentwicklungsverzögerung und mentale Retardierung gekennzeichnet.
Duplikationssyndrom von 17p11.2 siehe auch Potocki-Lupski-Syndrom.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

Postanschrift: Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Zugang und Anmeldung 
Patientinnen / Patienten: 		Abgabe Proben Einsender Fahrdienst,
Lieferanten:
Betenstraße 7Balkenstr. 12-14
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten,
private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin		Materialannahme von Einsendern
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 UhrMo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr

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GFLiD Dispatch material, distribution, transport

Andreas Orwat

House 1

Laboratoriumsmedizin

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Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

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Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

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Mikrobiologie

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Infektions-PCR

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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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44137 Dortmund

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Humangenetische Sprechstunde

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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