Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS)
Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS)OMIM
186580
Gensymbole
NOD2 (CARD15, 605956)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 4
Indication
V.a. Blau-Syndrom (autosomal dominante Vererbung) bzw. infantile Sarkoidose (sporadische Form). Klassische Trias aus granulomatöser Dermatitis, Polyarthritis und Uveitis/Iridozyklitis. Daneben wurden Fieber, Sialadenitis, Lymphadenopathie, leukozytoklastische Vaskulitis, Hypertonie, kraniale Neuropathie sowie eine Beteiligung von Leber, Niere, Milz, Lunge und Herz beobachtet. Siehe auch Crohn, Morbus.
Contact person analyzes program
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Biologist Molecular geneticsContact
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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|---|---|
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