Hypercholesterolemia, familial (FH), frequent types - NGS panel
Hypercholesterinämie, familiäre (FH), häufige Formen - NGS-PanelOMIM
144010, 143890, 603776
Gensymbole
APOB (Exon 26, 107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indication
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Note
Weitere molekulargenetische Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.
Accredited
yes
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Heike Torkler
Contact

Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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