Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen
Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysisOMIM
143890, 144010, 603776, 603813
Gensymbole
APOB (107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786), LDLRAP1 (605747)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Diagnostik bei autosomal dominanter Hypercholesterinämie (ADH)
Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)
LDL-Rezeptor Defekt
PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)
Diagnostik bei autosomal rezessiver Hypercholesterinämie (ARH)
LDLRAP1 (ARH)
Indication
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Note
Siehe auch Hypercholesterinämie, familiäre (FH), NGS-Panel.
Accredited
yes
akkreditiert: LDLR, APOB und PCSK9