Analysen A-Z

Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB)

OMIM

144010

Gensymbole

APOB (107730)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Nachweis der Mutationen am Codon 3500 und 3531

Indication

Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst werden. Die einfache APOB Genotypisierung sollte vor der aufwendigeren Untersuchung des LDL-Rezeptors (LDLR) durchgeführt werden.

Note

Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.

Accredited

yes

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Dr. rer. nat. Heike Torkler

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Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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