Analysen A-Z

Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)

Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB)

OMIM

144010

Gensymbole

APOB (107730)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Nachweis der Mutationen am Codon 3500 und 3531

Indikation

Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst werden. Die einfache APOB Genotypisierung sollte vor der aufwendigeren Untersuchung des LDL-Rezeptors (LDLR) durchgeführt werden.

Anmerkung

Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.

Akkreditiert

ja

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