Analysen A-Z

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen

Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis

OMIM

143890, 144010, 603776, 603813

Gensymbole

APOB (107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786), LDLRAP1 (605747)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Diagnostik bei autosomal dominanter Hypercholesterinämie (ADH)

Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)

LDL-Rezeptor Defekt

PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)

Diagnostik bei autosomal rezessiver Hypercholesterinämie (ARH)

LDLRAP1 (ARH)

Indikation

Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.

Akkreditiert

ja

akkreditiert: LDLR, APOB und PCSK9

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