Hypercholesterolemia, familial (FH) - NGS panel
Hypercholesterolemia, familial (FH), NGS panelGensymbole
APOB (Exon 26), LDLR, PCSK9 (ggf. APOE E2/E4, LDLRAP1)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indication
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Note
Weitere molekulargenetische Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.
Accredited
yes