Hypercholesterinämie, familiäre (FH), NGS-Panel
Hypercholesterolemia, familial (FH), NGS panelGensymbole
APOB (Exon 26), LDLR, PCSK9 (ggf. APOE E2/E4, LDLRAP1)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indikation
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Anmerkung
Weitere molekulargenetische Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.
Akkreditiert
ja
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