Spinal muscular atrophy, early onset, NGS panel
Spinale Muskelatrophie, früh manifeste, kongenitale/infantile Formen / SMA, NGS-PanelGensymbole
Core Gene
DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, TRPV4, UBA1
Erweiterte Panel-Diagnostik
ASAH1, ATP7A, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS1, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, TRPV4, UBA1, VRK1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515). Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.
Stufendiagnostik
Sofern noch nicht durchgeführt, erfolgt zunächst eine MLPA-Analyse des SMN1-Gens z.A. SMA1-4. Wenn nicht gewünscht, dann bitte vermerken!
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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