Polyposis coli, familial adenomatous (FAP, AFAP)

611731 (175100)

APC

EDTA-Blut: 1-2 ml

FAP Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung relevanter Bereiche von Exon 15
2. Deletionsnachweis mittels MLPA
3. PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-14 und fehlende Bereiche des Exons 15

AFAP Stufendiagnostik:
wie FAP, aber ohne MLPA, dafür ggf. Analyse MUTYH-Gen (Exon 1-16)

V.a. familiäre Polyposis coli (FAP / familiäre adenomatöse Polypose), frühe Manifestation, teilweise extrakolonisch (Duodenum, congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels CHPRE, Epidermoidzysten, Hepatoblastom). Gardner-Syndrom: Zusätzlich Desmoide, Osteome. Turcot-Syndrom: Zusätzlich Hirntumoren (Medulloblastome).
Bei V.a. attenuierte familiäre Polyposis coli (AFAP): Kaum CHPRE, selten extraintestinale Tumoren.