Apert syndrome (FGFR2)
Apert-Syndrom (FGFR2)OMIM
101200
Gensymbole
FGFR2 (176943)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 7 hinsichtlich der Varianten c.755C>G für p.Ser252Trp und c.758C>G für p.Pro253Arg
Indication
V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung.
Siehe auch Kraniosynostosen.