Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, recessive), type 4
Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4OMIM
226900
Gensymbole
SLC26A2 (DTDST, 606718)
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- c.835C>T für p.Arg279Trp in Exon 3
- vollständige Analyse aller 3 Exons
Indication
V.a. autosomal-rezessive Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 4 (MED4/EDM4) bei meist normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Gelenkschmerzen (insb. Hüfte und Knie) häufig ab der späten Kindheit, Gelenkkontrakturen, Skoliose, Brachy- und Klinodaktylie, Klumpfuß (bei ca. 30% der Patienten bei Geburt) und mehrschichtige Patella. Siehe auch Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6 sowie SLC26A2 assoziierte Erkrankungen.