Galactosemia (Galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency)
OMIM
230400
Gensymbole
GALT
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der Exons 1-11
Indication
Früherkennung der klassischen Galaktosämie. Erhöhte Galaktosekonzentrationen im Blut und Urin, Gedeihstörungen, Durchfälle, Gelbsucht, Aszites, Ödeme bei Kindern nach Beginn der Milchfütterung, Katarakte.
Accredited
yes