Galaktosämie (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel)
Galactosemia (Galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency)OMIM
230400
Gensymbole
GALT
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung und MLPA der Exons 1-11
Indikation
Früherkennung der klassischen Galaktosämie. Erhöhte Galaktosekonzentrationen im Blut und Urin, Gedeihstörungen, Durchfälle, Gelbsucht, Aszites, Ödeme bei Kindern nach Beginn der Milchfütterung, Katarakte.
Akkreditiert
ja
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