Chromosomenanalyse, pränatal

Konventionelle/klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 9572-6512

• Karyotypanalyse nach Kurz- oder Langzeitkultur

FISH-Analysen:
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555

• Interphase-FISH-Analyse ("Schnelltest") der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y nach Direktpräparation
• FISH-Analysen zur Identifizierung von strukturellen und numerischen Aberrationen, insbesondere auch Mikrodeletionen

Fruchtwassser: 8-15 ml, in Entnahmespritze versenden.
Für Fruchtwasseranalysen nach dem Verfahren der klassischen Zytogenetik müssen die in der Probe einer Patientin befindlichen fetalen Zellen zunächst vermehrt werden. Hierfür ist in der Regel eine Kultivierungszeit von 10 bis 14 Tagen erforderlich. Ein Ergebnis kann somit frühestens nach 10 Tagen erwartet werden. Sollte z.B. aufgrund eines auffälligen Ultraschallbildes oder einer besonderen psychischen Belastung der Patientin ein schnelleres Ergebnis gewünscht oder erforderlich sein, so kann für diesen Fall ergänzend ein "FISH-Schnelltest" angeboten werden. Bei dieser FISH-Analyse liegt aufgrund der Möglichkeit einer Direktpräparation in der Regel innerhalb eines Arbeitstages ein Ergebnis vor, welches etwa 90% der typischerweise zu erwartenden Veränderungen auszuschließen vermag.

Chorionzotten:
Chorionzotten vor Versand von großen Koagula befreien und in steriles Transportmedium (TM) überführen. Chorionzotten beinhalten bereits ausreichend teilungsaktive Zellen. Daher kann mit einem Vorbefund nach einer Kurzzeitkultur in der Regel innerhalb eines Arbeitstages nach Zusendung gerechnet werden. Für eine abschließende Bewertung muss jedoch auch hier das Ergebnis der Langzeitkultivierung abgewartet werden, die wie bei Fruchtwasseruntersuchungen in der Regel 10-14 Tage in Anspruch nimmt.

Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert (möglichst Lithium-Heparinat)
Im Falle eines deutlichen Hinweises auf ein syndromales Geschehen beim Feten könnte gegebenenfalls Nabelschnurblut entnommen werden. Die fetalen T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin innerhalb von 48h zur Zellteilung anregen, so dass dann nach zwei Arbeitstagen mit einem verlässlichen Endergebnis gerechnet werden kann.

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 9572-6512.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Pränataldiagnostik und eine Einverständniserklärung der Patientin ein.

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

• Alter der Schwangeren
• Ultraschallbefund mit V.a. fetale Chromosomenveränderung
• Auffälligkeiten beim Serumscreening (Ersttrimesterscreening, Triple-Test)
• bekannte familiäre Chromosomenveränderungen, z.B. balancierte Translokation bei einem Elternteil
• psychische Belastung der Schwangeren (Angst vor einer chromosomal bedingten Fehlbildung beim ungeborenen Kind)

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

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