Array-CGH, mental retardation, dysmorphic features
DNA-Array, mentale Retardierung, DysmorphienMaterial
EDTA-Blut: 1-2 ml
Fruchtwasser, Chorionzotten
Methode
CytoScan HD Array (Applied Biosystems, Thermo Fisher); Auflösung 50kb oder besser
Indication
- Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse
- Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp
Note
Für GKV-Patienten kann die Analyse erst nach konventioneller Chromosomenanalyse erfolgen. Sofern diese noch nicht durchgeführt wurde, bitte mit anfordern.
Siehe auch Zytogenetik Postnataldiagnostik.