Chromosomenanalyse, postnatal

Konventionelle / klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 9572-6512

• Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultur zum Nachweis
  numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen,
  ggf. auch Mosaikauswertung

DNA-Array (DNA-Chip-Technologie)
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

• Bei V.a. submikroskopische Chromosomenaberrationen z.B. bei mentaler Retardierung.
  Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z.

FISH-Analysen
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555
Nach Direktpräparation oder Kurzzeitkultur zur weiteren Abklärung:

• struktureller oder numerischer Aberrationen
• Mosaikauswertung
• Subtelomerdiagnostik
• Mikrodeletionssyndrome auf Anfrage (insbesondere bei V.a. auf familiäre Translokation) - ansonsten bevorzugt mittels MLPA (siehe Molekulargenetik).

• Lithium-Heparinblut: 10 ml (bei Neugeborenen 2 ml)
• EDTA-Blut: 3ml, EDTA nur bei ergänzender molekulargenetischer Untersuchung
• Hautbiopsie (in PBS / TM), TM=Transportmedium = RPMI + Antibiotika
  Falls TM nicht vorhanden, ggf. auch steriles PBS oder 0,9% NaCl möglich; in diesem Fall bitte schneller Transport ins Labor.

Hinweise zur Probenentnahme:
Bei der Probenentnahme sollte beachtet werden, dass nach Möglichkeit Lithium-Heparin zur Gerinnungshemmung eingesetzt wird. Entsprechende Monovetten stellen wir gerne kostenlos zur Verfügung. Alternativ wäre auch Natrium-Heparin, Liquemin oder de-novo-Heparin möglich. Ammonium-Heparin hat sich aufgrund seiner basischen Eigenschaften als wenig geeignet herausgestellt.

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 9572-6512.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Postnataldiagnostik sowie eine Patienten-Einverständniserklärung.

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

• habituelle Aborte
• unerfüllter Kinderwunsch
• Wachstumsauffälligkeiten
• Verdacht oder Nachweis einer Chromosomenveränderung bei einem Familienmitglied
• körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
• Dysmorphiezeichen und/oder (Organ-) Fehlbildungen, V.a. Syndrom
• Störungen der Pubertätsentwicklung
• V.a. ein (Mikro-) Deletionssyndrom
• V.a. Geschlechtschromosomenveränderungen (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)

Postnatale Chromosomenanalysen können leicht aus dem peripheren Blut eines Patienten durchführt werden. Die T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin zur Zellteilung anregen. Erste Mitosen sind schon nach ca. 36h zu beobachten, wobei die Mitoseaktivität nach 72h am größten ist. Bei eiligen Untersuchungen kann bereits nach zwei Werktagen ein Vorbefund mitgeteilt werden. Weniger dringliche Verdachtsdiagnosen werden in der Regel innerhalb einer Woche abschließend bearbeitet.

Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

ja