DNA-Array, mentale Retardierung, Dysmorphien
Array-CGH, mental retardation, dysmorphic featuresMaterial
EDTA-Blut: 1-2 ml
Fruchtwasser, Chorionzotten
Methode
CytoScan HD Array (Applied Biosystems, Thermo Fisher); Auflösung 50kb oder besser
Indikation
- Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse
- Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp
Anmerkung
Für GKV-Patienten kann die Analyse erst nach konventioneller Chromosomenanalyse erfolgen. Sofern diese noch nicht durchgeführt wurde, bitte mit anfordern.
Siehe auch Zytogenetik Postnataldiagnostik.
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