Analysen A-Z

Galactose-1-Phosphate in erythrocytes

Galaktose-1-Phosphat (G1P) in Erythrozyten

Material

EDTA-Blut: 1 ml. Bitte umgehend nach Entnahme versenden, ggf. mit Kurier!
Die Probe muss das Labor nach 2 Tagen erreichen. Hämolyse ist zu vermeiden!

Alternativ bei längeren Transportwegen (z.B. Einsendung aus dem Ausland): 0,5 ml EDTA-Blut für 5 Minuten bei 900 g zentrifugiert werden. Nach Verwerfen des Überstandes werden die Erythrozyten mit 1,0 ml 0,9%-NaCl-Lösung versetzt und vorsichtig geschwenkt. Anschließend 5 Minuten bei 900 g zentrifugieren und den Überstand verwerfen. Diesen Waschschritt 2x wiederholen. Nach letztem Entfernen des Überstandes können die gepackten Erythrozyten tiefgefroren werden. In diesem Zustand sind sie stabil transportfähig. Bitte auf dem Anforderungsschein explizit vermerken, wenn eine vorherige Aufarbeitung stattgefunden hat.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

<18 Jahre:
4,6-6,9 µmol/l, unter Therapie: 50-150 µmol/l bzw. 0,12-0,18 mg/dl, unter Therapie: 1,3-3,9 mg/dl

>18 Jahre:
4,2-9,2 µmol/l, unter Therapie: 50-150 µmol/l bzw. 0,11-0,24 mg/dl, unter Therapie: 1,3-3,9 mg/dl

Der angegebene Messwert bezieht sich auf den Gehalt des Galaktose-1-phosphats im Erythrozytenkonzentrat.

Indication

V.a. Galaktosämie, Quantifizierung der Enzymrestaktivität, Diagnose Bestätigung nach Neugeborenen-Screening, Differentialdiagnose klassische Galaktosämie vs. Varianten, Therapieentscheidung, Erfolg Enthaltungsdiät 

Detaillierte Informationen zur Stoffwechselanalytik bei V.a. Galaktosämie siehe Laborinformation LabmedLetter 148.

Note

Siehe auch Analyse Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) in Erythrozyten und
Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Contact person analyzes program

Markus Mallek

Abteilungsleiter

House 1

Laboratoriumsmedizin

Postanschrift: Brauhausstr. 4
44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
Betenstraße 7, 44137 Dortmund
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Anmeldung,
Materialannahme:

Mo. - Fr. 8:30 - 17:00 Uhr und nach Vereinbarung

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Anlieferung Probenmaterial durch Fahrdienste, Taxi und Warenannahme Lieferdienste / Paketdienste
Laboratoriumsmedizin Dortmund

Annahmezeiten:
Mo-Fr: 7.30 - 17.00 Uhr
Sa: 7.30 - 11.30 Uhr

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Consultation hours
Monday - Thuesday 9.00 - 18.00
Friday 9.00 - 14.00

Only by appointment

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

 

Sprechzeiten nur nach telefonischer Terminvereinbarung

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Sprechzeiten nach tel. Vereinbarung:
Mo-Do: 8:00-12:00 Uhr und 14:00-17:00 Uhr
Fr: 8:00-13:00

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