Galactose-1-Phosphatee-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)
Material
EDTA-Blut: 2 ml oder TBK
Methode
photometrisch (UV)
Referenzbereich
normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb
Note
Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.