Analysen A-Z

Polyposis coli, familiäre attenuierte Form, MUTYH-assoziiert (MAP, AFAP)

Polyposis coli, familial attenuated type, MUTYH-associated (MAP, AFAP)

OMIM

608456 (175100), 604933

Gensymbole

MUTYH, APC

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

MAP/AFAP Stufendiagnostik der attenuierten Formen einer Polyposis:

  1. PCR und Sequenzierung Gen MUTYH (bei V.a. rezessive Polyposis)
  2. Deletionsnachweis mittels MLPA Gen MUTYH (bei V.a. rezessive Polyposis)
  3. PCR, Sequenzierung und MLPA der Exons 1-15 von APC

Indication

V.a. autosomal rezessive, MUTYH-assoziierte, familiäre Polyposis coli (MAP), evtl. Differentialdiagnose als autosomal dominante, attenuierte familiäre Polyposis coli (AFAP), siehe Gen APC und FAP.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetik mit Schwangerenberatung

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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