Analysen A-Z

Polyposis coli, familiäre attenuierte Form, MUTYH-assoziiert (MAP, AFAP)

Polyposis coli, familial attenuated type, MUTYH-associated (MAP, AFAP)

OMIM

608456 (175100), 604933

Gensymbole

MUTYH, APC

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

MAP/AFAP Stufendiagnostik der attenuierten Formen einer Polyposis:

  1. PCR und Sequenzierung Gen MUTYH (bei V.a. rezessive Polyposis)
  2. Deletionsnachweis mittels MLPA Gen MUTYH (bei V.a. rezessive Polyposis)
  3. PCR, Sequenzierung und MLPA der Exons 1-15 von APC

Indikation

V.a. autosomal rezessive, MUTYH-assoziierte, familiäre Polyposis coli (MAP), evtl. Differentialdiagnose als autosomal dominante, attenuierte familiäre Polyposis coli (AFAP), siehe Gen APC und FAP.

Ansprechpartner Analysebereich

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Leukämie-PCR, Tumorgenetik

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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