Analysen A-Z

Pendred syndrome (PDS) / DFNB4

OMIM

274600, 605646

Gensymbole

SLC26A4

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der Exons 6, 8 und 10 des SLC26A4-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der restlichen 18 Exons
  3. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indication

V.a. syndromale (PDS) bzw. isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit (DFNB4), bilaterale Innenohr-Malformation (erweiterter Aquaeductus vestibularis (EVA), Cochlea Hypoplasie, in Kombination als sogenannte Mondini Fehlbildung), Fehlbildung des Schläfenbeins, Schilddrüsenfunktionsstörung, Struma ab später Kindheit/früher Aldoleszenz bei ca. 75% der Patienten mit PDS (nicht bei DFNB4!), Thyreoglobulin im Serum erhöht, pathologischer Perchlorat-Discharge-Test

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Contact person analyzes program

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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