Pendred syndrome (PDS) / DFNB4
Pendred syndrome (PDS) / DFNB4OMIM
274600, 605646
Gensymbole
SLC26A4
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung der Exons 6, 8 und 10 des SLC26A4-Gens
- PCR und Sequenzierung der restlichen 18 Exons
- Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. syndromale (PDS) bzw. isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit (DFNB4), bilaterale Innenohr-Malformation (erweiterter Aquaeductus vestibularis (EVA), Cochlea Hypoplasie, in Kombination als sogenannte Mondini Fehlbildung), Fehlbildung des Schläfenbeins, Schilddrüsenfunktionsstörung, Struma ab später Kindheit/früher Aldoleszenz bei ca. 75% der Patienten mit PDS (nicht bei DFNB4!), Thyreoglobulin im Serum erhöht, pathologischer Perchlorat-Discharge-Test