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Pendred-Syndrom (PDS) / DFNB4

Pendred syndrome (PDS) / DFNB4

OMIM

274600, 605646

Gensymbole

SLC26A4

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

 

  1. PCR und Sequenzierung der Exons 6, 8 und 10 des SLC26A4-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der restlichen 18 Exons
  3. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

 

 

Indikation

V.a. syndromale (PDS) bzw. isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit (DFNB4), bilaterale Innenohr-Malformation (erweiterter Aquaeductus vestibularis (EVA), Cochlea Hypoplasie, in Kombination als sogenannte Mondini Fehlbildung), Fehlbildung des Schläfenbeins, Schilddrüsenfunktionsstörung, Struma ab später Kindheit/früher Aldoleszenz bei ca. 75% der Patienten mit PDS (nicht bei DFNB4!), Thyreoglobulin im Serum erhöht, pathologischer Perchlorat-Discharge-Test

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