Proopiomelanocortin deficiency
OMIM
609734
Gensymbole
POMC
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen
Indication
Frühmanifeste Adipositas, sekundärer Hypocortisolismus, hypopigmentierte Haut, rotes Haar.
Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv.