Analyses of tumor tissue

PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)

PDGFRA mutations from gastrointestinal stromal tumors (GIST)

OMIM

173490

Gensymbol

PDGFRA

Material

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

Methode

PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA

Medikamentöse Relevanz

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib

Indication

  • vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie eines chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hoch-Risiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
  • Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
  • familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe PDGFRA Mutationen bei hereditären GIST, KIT Mutationen bei hereditären GIST (hierfür EDTA Blut erforderlich)

Contact person analyzes program

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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