Adrenogenital syndrome (AGS)

Adrenogenital syndrome, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, type II

OMIM

201810

Gensymbole

HSD3B2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung kodierende Exons 1-3

Indication

V.a. 3-BHSD Defekt. Mineral,- Gluko- und Sexsteroidsynthese beeinträchtigt. Klinik mit und ohne Salzverlust, uneindeutiges Geschlecht möglich, prämature Pubarche, spät manifeste Variante mit Hirsutismus und Zyklusstörungen. Untervirilisierung bei Jungen.
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht. ACTH-Stimulationstest: disproportionaler, überschießender Anstieg von 17-Alpha-Hydroxypregnenolon bei moderatem 17-Hydroxyprogesteron-Response.

Note

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aufgrund einer Defizienz der 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase wird autosomal rezessiv vererbt.

Siehe auch Endokrinologie/Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik AGS.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes

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