CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

125310

NOTCH3

EDTA-Blut: 2 ml

PCR, Sequenzierung der 33 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:

1. Stufe: Exon 3-4
2. Stufe: Exon 2, 5-8, 11-15 , 20-23
3. Stufe: Exon 1, 9-10, 16, 24-33

Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in fortgeschrittenen Stadien vaskuläre Demenz und kognitive Beeinträchtigungen

Sofern differentialdiagnostisch auch andere hereditäre Mikroangiopathien in Frage kommen, steht hierfür die  NGS-Panel-Analyse CADASIL zur Verfügung.