CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyOMIM
125310
Gensymbole
NOTCH3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der 33 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:
- Stufe: Exon 3-4
- Stufe: Exon 2, 5-8, 11-15 , 20-23
- Stufe: Exon 1, 9-10, 16, 24-33
Indication
Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in fortgeschrittenen Stadien vaskuläre Demenz und kognitive Beeinträchtigungen
Note
Sofern differentialdiagnostisch auch andere hereditäre Mikroangiopathien in Frage kommen, steht hierfür die NGS-Panel-Analyse CADASIL zur Verfügung.