Analysen A-Z

CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie

CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

OMIM

125310

Gensymbole

NOTCH3

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der 33 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:

  1. Stufe: Exon 3-4
  2. Stufe: Exon 2, 5-8, 11-15 , 20-23
  3. Stufe: Exon 1, 9-10, 16, 24-33

Indikation

Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in fortgeschrittenen Stadien vaskuläre Demenz und kognitive Beeinträchtigungen

Anmerkung

Sofern differentialdiagnostisch auch andere hereditäre Mikroangiopathien in Frage kommen, steht hierfür die  NGS-Panel-Analyse CADASIL zur Verfügung.

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik

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Laboratoriumsmedizin

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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