Analysen A-Z

Cardiomyopathy, familial hypertrophic

OMIM

CMH1, 192600; CMH2, 115195; CMH3, 115196; CMH4, 115197; 192600, 301500, CMH7, 611880

Gensymbole

MYH7 (160760, CMH1), TNNT2 (191045, CMH2), TPM1 (191010, CMH3), MYBPC3 (600958, CMH4), CAV3 (601253), GLA (300644), TNNI3 (CMH7), TTN (nur Kinasedomaine)

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. MYH7, Sequenzierung der 40 kodierenden Exons zur Erfassung von Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen (Ursache bei ca. 40% der Erkrankten).
  2. MYBPC3, Sequenzierung der 35 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen (Ursache bei ca. 40% der Erkrankten).
  3. TNNT2, Sequenzierung der 16 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen (Ursache bei ca. 5% der Erkrankten).
  4. CAV3, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  5. GLA, Sequenzierung der 7 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  6. TNNI3, Sequenzierung der 8 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  7. TPM1, Sequenzierung der 9 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  8. TTN (nur Kinasedomaine), Sequenzierung der 7 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.


Alternativ NGS-Panel-Diagnostik möglich, siehe
Panel: Hypertrophe Kardiomyopathie

Indication

V.a. familiäre hypertrophe Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, in 70% der Patienten asymmetrische Hypertrophie des Septums und der Vorderwand, in 10-15% eine basale septale Hypertrophie, bei 8-10% konzentrische Hypertrophie, bei 2% laterale oder apikale Formen, 10-15% der Patienten entwickeln eine dilatative Kardiomyopathie.
Mutationen in MYH7 in ca. 40%, in MYBPC3 in ca. 40%, in TNNT2 in ca. 5%.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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