Analysen A-Z

Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM)

Cardiomyopathy, familial hypertrophic

OMIM

CMH1, 192600; CMH2, 115195; CMH3, 115196; CMH4, 115197; 192600, 301500, CMH7, 611880

Gensymbole

MYH7 (160760, CMH1), TNNT2 (191045, CMH2), TPM1 (191010, CMH3), MYBPC3 (600958, CMH4), CAV3 (601253), GLA (300644), TNNI3 (CMH7), TTN (nur Kinasedomaine)

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. MYH7, Sequenzierung der 40 kodierenden Exons zur Erfassung von Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen (Ursache bei ca. 40% der Erkrankten).
  2. MYBPC3, Sequenzierung der 35 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen (Ursache bei ca. 40% der Erkrankten).
  3. TNNT2, Sequenzierung der 16 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen (Ursache bei ca. 5% der Erkrankten).
  4. CAV3, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  5. GLA, Sequenzierung der 7 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  6. TNNI3, Sequenzierung der 8 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  7. TPM1, Sequenzierung der 9 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.
  8. TTN (nur Kinasedomaine), Sequenzierung der 7 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.


Alternativ NGS-Panel-Diagnostik möglich, siehe
Panel: Hypertrophe Kardiomyopathie

Indikation

V.a. familiäre hypertrophe Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, in 70% der Patienten asymmetrische Hypertrophie des Septums und der Vorderwand, in 10-15% eine basale septale Hypertrophie, bei 8-10% konzentrische Hypertrophie, bei 2% laterale oder apikale Formen, 10-15% der Patienten entwickeln eine dilatative Kardiomyopathie.
Mutationen in MYH7 in ca. 40%, in MYBPC3 in ca. 40%, in TNNT2 in ca. 5%.

Anforderungsschein herunterladen

Ärztlicher Kontakt

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Seitenanfang