Osteogenesis imperfecta (OI)
OMIM
166200, 166210, 166220, 259420, 120150, 120160
Gensymbole
COL1A1, COL1A2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
1. Kodierende 52 Exons von COL1A1
2. Kodierende 52 Exons von COL1A2
3. Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA
Indication
Knochenbrüchigkeit bei nicht adäquatem Trauma, Hyperextensibilität der Gelenke, überdehnbare Haut, skelettale Deformationen, Kleinwuchs, Kyphoskoliose, flache Wirbel, blaue Skleren, häufig adulte Hörstörung, Dentinogenesis imperfecta (DI), variable Verlaufsformen (perinatal-letal bis nahezu asymptomatisch, siehe oben), autosomal dominante Vererbung (Typ III), selten auch mit autosomal rezessiver Vererbung. Der vollständige Verlust der pro-alpha2 Ketten des Typ 1 Kollagens durch biallelische Nullmutationen in COL1A2 geht mit dem kardio-valvulären Ehlers-Danlos-Syndrom (cvEDS) einher.