Analysen A-Z

Homocystinuria (Cystathionine beta-synthase deficiency, CBS)

OMIM

236200, 613381

Gensymbole

CBS

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen

Indication

Meist Ectopia lentis und hochgradige Myopie, marfanoider Habitus, Pectus excavatum oder carinatum, Kyphose oder Skoliose; Genu valgum und Pes cavus, Osteoporose, Thromboembolien (häufigste Todesursache, meist bei jungen Erwachsenen), Entwicklungsverzögerung mit verminderter Intelligenz (beim Vitamin B6-Responder Typ meist milderer Verlauf), z.T. psychiatrische Probleme, Hypopigmentation, Livedo reticularis, Pankreatitis. Unbehandelt progredienter Verlauf. Differentialdiagnose zum Marfan-Syndrom.

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Contact person analyzes program

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molekulargenetik

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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