Marfan syndrome
Marfan syndromeOMIM
154700, 134797
Gensymbole
FBN1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik
- PCR und Sequenzierung der 65 Exons des FBN1-Gens
- Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
Diagnosestellung nach der Ghent-Nosologie (Loeys et al., 2010), d.h. bei negativer Familienanamnese muss jeweils ein Hauptkriterium in mindestens zwei Organsystemen sowie die Beteiligung eines dritten Organsystems vorliegen;
Steinberg- bzw. Murdoch-Zeichen, kardiovaskuläre Komplikationen, Aortendilatation, Ectopia lentis, Malformationen des Sternums, lumbosakrale Duraektasie, Striae atrophicae, rezidivierende Hernien. Siehe auch Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle sowie Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).