Analysen A-Z

Marfan-Syndrom

Marfan syndrome

OMIM

154700, 134797

Gensymbole

FBN1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 65 Exons des FBN1-Gens
  2. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

Diagnosestellung nach der Ghent-Nosologie (Loeys et al., 2010), d.h. bei negativer Familienanamnese muss jeweils ein Hauptkriterium in mindestens zwei Organsystemen sowie die Beteiligung eines dritten Organsystems vorliegen;
Steinberg- bzw. Murdoch-Zeichen, kardiovaskuläre Komplikationen, Aortendilatation, Ectopia lentis, Malformationen des Sternums, lumbosakrale Duraektasie, Striae atrophicae, rezidivierende Hernien. Siehe auch Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) und Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle sowie Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

Diplom-Biologe

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Dr. med. J. Kötting

Haus 2

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Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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