Analysen A-Z

Loeys-Dietz syndrome (LDS) / Marfan syndrome type 2 (MFS2)

OMIM

609192 (LDS Typ1A), 608967 (LDS Typ2A), 190181
610168 (LDS Typ1B), 610380 (LDS Typ2B), 190182

Gensymbole

TGFBR1 / TGFBR2

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung der 9 Exons des TGFBR2-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 7 Exons des TGFBR1-Gens

Indication

vaskuläre, skelettale und craniofaciale (LDS Typ1) bzw. cutane (LDS Typ2) Symptome, Aneurismen und Dissektion der Aorta und anderer Gefäße auch ohne Gefäßerweiterung, arterielle Tortuosität, Hypertelorismus, gespaltene Uvula, Craniosynostose, Malformationen des Sternums, Skoliose, Klumpfuß, Überbeweglichkeit der Gelenke, weiche durchscheinende Haut, atrophische Hämatome und Striae (siehe auch Marfan Syndrom Typ1, Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle und Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ)

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Contact person analyzes program

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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