Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations)

105250

OSMR

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 13-15

Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet werden. Ursache sind u.a. Mutationen in OSMR (Onkostatin M Rezeptor-ß), die insbesondere innerhalb bestimmter geographischer Regionen, wie Südamerika und Südostasien, für 10% der primären lokalisierten kutanen Amyloidosen verantwortlich sind.