Analysen A-Z

Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen)

Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations)

OMIM

105250

Gensymbole

OSMR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 13-15

Indikation

Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet werden. Ursache sind u.a. Mutationen in OSMR (Onkostatin M Rezeptor-ß), die insbesondere innerhalb bestimmter geographischer Regionen, wie Südamerika und Südostasien, für 10% der primären lokalisierten kutanen Amyloidosen verantwortlich sind.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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