Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen)
Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations)OMIM
105250
Gensymbole
OSMR
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 13-15
Indikation
Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet werden. Ursache sind u.a. Mutationen in OSMR (Onkostatin M Rezeptor-ß), die insbesondere innerhalb bestimmter geographischer Regionen, wie Südamerika und Südostasien, für 10% der primären lokalisierten kutanen Amyloidosen verantwortlich sind.
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