LEOPARD syndrome (PTPN11, RAF1, BRAF)
OMIM
151100, 611554, 613707
Gensymbole
PTPN11, RAF1, BRAF
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- Exons 7, 12 und 13 von PTPN11
- Exons 7, 14 und 17 von RAF1
- Exons 6 und 11-17 von BRAF
- Restliche 12 Exons von PTPN11
- Restliche 14 Exons von RAF1
- Restliche 10 Exons von BRAF
Indication
Klinischer V.a. LEOPARD-Syndrom (Akronym für Hauptsymptome: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und sensineurale Schwerhörigkeit (deafness)). Insb. im Kleinkindalter starke phänotypische Überlappung mit Noonan-Syndrom. Differentialdiagnostisch ebenfalls zu berücksichtigen sind andere RASopathien mit ähnlicher Manifestation wie Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) und Costello-Syndrom.
Note
akkreditiert: PTPN11