Analysen A-Z

Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)

OMIM

163950, 610733, 611553, 609942, 613706, 615355

Gensymbole

PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. komplette Analyse von PTPN11
  2. vollständige Analyse von SOS1, RAF1, KRAS, BRAF und RIT1

Hinweis: Nach GOÄ ist eine abweichende Stufendiagnostik sowie die Untersuchung weiterer Gene möglich (z.B. NRAS und MAP2K1).

Indication

Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie LEOPARD-Syndrom, Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) bzw. Costello-Syndrom.

Note

akkreditiert: PTPN11

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Contact person analyzes program

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

House 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

House 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

House 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

House 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

House 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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