Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)
OMIM
163950, 610733, 611553, 609942, 613706, 615355
Gensymbole
PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- komplette Analyse von PTPN11
- vollständige Analyse von SOS1, RAF1, KRAS, BRAF und RIT1
Hinweis: Nach GOÄ ist eine abweichende Stufendiagnostik sowie die Untersuchung weiterer Gene möglich (z.B. NRAS und MAP2K1).
Indication
Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie LEOPARD-Syndrom, Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) bzw. Costello-Syndrom.
Note
akkreditiert: PTPN11