Analysen A-Z

Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)

Noonan syndrome (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)

OMIM

163950, 610733, 611553, 609942, 613706, 615355

Gensymbole

PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. komplette Analyse von PTPN11
  2. vollständige Analyse von SOS1, RAF1, KRAS, BRAF und RIT1

Hinweis: Nach GOÄ ist eine abweichende Stufendiagnostik sowie die Untersuchung weiterer Gene möglich (z.B. NRAS und MAP2K1).

Indikation

Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie LEOPARD-Syndrom, Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) bzw. Costello-Syndrom.

Anmerkung

akkreditiert: PTPN11

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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