Sotos syndrome (NSD1)
OMIM
606681
Gensymbole
NSD1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
- Stufe PCR und Sequenzierung der 23 Exons von NSD1
- Stufe MLPA Detektion von NSD1-Exon Deletionen/Duplikationen
Indication
Das Sotos-Syndrom wird durch Mutationen im NSD1-Gen (Chromosomenregion 5q35) verursacht, das für eine Histon-Methyltransferase kodiert. Bei 95% der Erkrankten konnten de novo Mutationen als ursächlich für das Sotos-Syndrom nachgewiesen werden. Bei Vererbung folgt das Sotos-Syndrom einem autosomal dominanten Erbgang. Betroffene zeigen neben exzessivem Wachstum, Makrozephalie und charakteristischen fazialen Gesichtsanomalien, stark ausgeprägte Lernschwierigkeiten, Muskelhypotonie und ein erhöhtes Tumorrisiko. Seltener wurden Herzfehler, Urogenitaltrakt-Anomalien und Krampfanfälle beschrieben.