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Sotos-Syndrom (NSD1)

Sotos syndrome (NSD1)

OMIM

606681

Gensymbole

NSD1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

  1. Stufe PCR und Sequenzierung der 23 Exons von NSD1
  2. Stufe MLPA Detektion von NSD1-Exon Deletionen/Duplikationen

 

Indikation

Das Sotos-Syndrom wird durch Mutationen im NSD1-Gen (Chromosomenregion 5q35) verursacht, das für eine Histon-Methyltransferase kodiert. Bei 95% der Erkrankten konnten de novo Mutationen als ursächlich für das Sotos-Syndrom nachgewiesen werden. Bei Vererbung folgt das Sotos-Syndrom einem autosomal dominanten Erbgang. Betroffene zeigen neben exzessivem Wachstum, Makrozephalie und charakteristischen fazialen Gesichtsanomalien, stark ausgeprägte Lernschwierigkeiten, Muskelhypotonie und ein erhöhtes Tumorrisiko. Seltener wurden Herzfehler, Urogenitaltrakt-Anomalien und Krampfanfälle beschrieben.

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