Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome
OMIM
194072
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
MLPA Analyse des Chromosomenbereichs 11p13-p14
Indication
Das WAGR-Syndrom wird durch Deletionen der Chromosomenregion 11p13 verursacht. Der Verlust der in dem Bereich liegenden Gene PAX6 und WT1 ist für den charakteristischen WAGR-Phänotypen ursächlich. Neben Aniridie, urogenitalen Anomalien und mentaler Retardierung gehören Wilms-Tumore zum klinischen Bild des Syndroms.