Crouzon syndrome (FGFR2)
OMIM
123500, 176943
Gensymbole
FGFR2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung der Exons 8 und 10
- PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 11 und 14-17
Indication
V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen, Hörstörung, normale Extremitäten, meist normale intellektuelle Entwicklung.
Note
Siehe auch Kraniosynostosen.