Crouzon syndrome (FGFR2)

123500, 176943

FGFR2

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung der Exons 8 und 10
2. PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 11 und 14-17

V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen, Hörstörung, normale Extremitäten, meist normale intellektuelle Entwicklung.

Siehe auch Kraniosynostosen.