Analysen A-Z

Crouzon-Syndrom (FGFR2)

Crouzon syndrome (FGFR2)

OMIM

123500

Gensymbole

FGFR2 (176943)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der Exons 7 und 8
  2. PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 9, 12-15

Indikation

V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen, Hörstörung, normale Extremitäten, meist normale intellektuelle Entwicklung.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

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Dr. med. J. Kötting

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Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
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44137 Dortmund

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Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Haus 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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