Analysen A-Z

Crouzon-Syndrom (FGFR2)

Crouzon syndrome (FGFR2)

OMIM

123500, 176943

Gensymbole

FGFR2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der Exons 8 und 10
  2. PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 11 und 14-17

Indikation

V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus,
Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen, Hörstörung, normale Extremitäten, meist normale intellektuelle Entwicklung.

Anmerkung

Siehe auch Kraniosynostosen.

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